1: 名無しさん@涙目です。(空) [KR] 2019/01/09(水) 14:16:42.40 ID:shaTVt+G0● BE:842343564-2BP(2000)
sssp://img.5ch.net/ico/nida.gif
露の難病少女 治療順調…病気の原因、新潟で判明
1/9(水) 12:01配信
https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20190108-00050039-yomidr-sctch


ビクトリアさん(中央)は母のエリビーラさん(右)と来日し、小林さんに成長した姿を見せた(2018年12月10日、新潟市の西新潟中央病院で)
■寝たきり→自分で座れるまでに

 原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

 少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん(12)。国立病院機構・西新潟中央病院で年に1回の診察を受けるため、昨年11月27日に5度目の来日をし、12月11日まで滞在した。

 以前は座ることも言葉を発することもできなかったが、ベッドに腰掛けると、母のエリビーラさん(33)に「ママ」と呼びかけ、にっこり。「こんなに表情豊かになるなんて」と、主治医の小林悠さんは喜んだ。

 ビクトリアさんは、1歳半で原因不明のてんかん発作を起こすようになった。それでも2歳半までは順調に成長したが、だんだん言葉や表情の変化が減って歩行が不安定になり、寝たきりになった。

 母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。
「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、2014年2月、7歳のときに来日した。診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

 専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で2人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

 帰国して約2か月後、小林さんから検査結果と治療薬を伝えられると、エリビーラさんは「原因がわかり、治療が受けられる日が来るなんて」と涙をこぼしたという。
ロシアで投薬を始めると、てんかん発作は治まり、徐々に手足が動くようになった。今では自力で座り、食べ物をスプーンで口に運ぶこともできる。

 同病院の遠山潤・統括診療部長は「海を越え、『わが子を治したい』という熱い気持ちに応えることができた。まれな病気でも見逃さず、治療につなげられるよう努めたい」と話した。

引用元: ・ロシアの難病寝たきり美少女、最後の一葉が落ちる前に日本に来日し原因判明。座れるまでに回復

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2: 名無しさん@涙目です。(東京都) [KW] 2019/01/09(水) 14:17:11.47 ID:+E96mJwZ0
でかした!

275: 名無しさん@涙目です。(やわらか銀行) [US] 2019/01/09(水) 17:52:10.12 ID:MhZuUVTS0
>>2
あったよ!治療法が!

3: 名無しさん@涙目です。(チベット自治区) [US] 2019/01/09(水) 14:19:20.21 ID:AzA/Z4o90
でも北方領土は返してくれないんだぜ

126: 名無しさん@涙目です。(埼玉県) [CN] 2019/01/09(水) 15:09:59.02 ID:Bve15laQ0
>>3
国後色丹歯舞色丹は日本の領土です🇯🇵

6: 名無しさん@涙目です。(栃木県) [JP] 2019/01/09(水) 14:19:31.87 ID:T1ANPSdy0
ロシアも兵器は一生懸命だけど医療とかはまだまだだな

316: 名無しさん@涙目です。(茸) [NL] 2019/01/09(水) 18:58:02.93 ID:jYaiasHi0
>>6
そこにしか金使ってないからな
アメリカを超えるなんて無理だわな
中国のがまだロシアよりうまくやってる

7: 名無しさん@涙目です。(愛知県) [US] 2019/01/09(水) 14:19:35.12 ID:8oNiAExm0
日本での症例がたった2件とか凄えレアケースだな

8: 名無しさん@涙目です。(茸) [US] 2019/01/09(水) 14:19:44.79 ID:0+hU/m3c0
すげー

10: 名無しさん@涙目です。(茸) [MX] 2019/01/09(水) 14:21:05.13 ID:9SyptgfM0
チェルノブイリの後遺症なんだろうな
日本でも公になってないフクイチ患者が多そう

18: 名無しさん@涙目です。(禿) [TT] 2019/01/09(水) 14:22:47.70 ID:6QB4ttqs0
>>10
放射脳はえー

20: 名無しさん@涙目です。(庭) [US] 2019/01/09(水) 14:23:54.41 ID:HF1kP6gZ0
>>10
吐く言葉が全部妄想www

28: 名無しさん@涙目です。(庭) [PL] 2019/01/09(水) 14:27:45.96 ID:hDjc48cp0
>>10
ロシアで検査してもらえ

29: 名無しさん@涙目です。(香港) [US] 2019/01/09(水) 14:28:45.29 ID:QEHNUUpb0
>>10
ここに難病患者さんがいまーす

116: 名無しさん@涙目です。(大阪府) [ニダ] 2019/01/09(水) 15:04:01.43 ID:8qgrNMNm0
>>29
放射脳は難病じゃなくて知的障害だよ

19: 名無しさん@涙目です。(東京都) [US] 2019/01/09(水) 14:23:20.38 ID:LHh4Q9J00
ちょっと葉酸飲んでくる

21: 名無しさん@涙目です。(徳島県) [JP] 2019/01/09(水) 14:24:21.76 ID:qLLxmXgL0

118: 名無しさん@涙目です。(家) [HU] 2019/01/09(水) 15:04:25.95 ID:eq5ioXW/0
>>21
このほうがよく写ってる

323: 名無しさん@涙目です。(茸) [FI] 2019/01/09(水) 19:08:08.15 ID:CE/bVzhd0
>>21
表情がぎこちないだけでかわいい方だね

23: 名無しさん@涙目です。(庭) [IN] 2019/01/09(水) 14:24:56.76 ID:nq+AIONY0
イイハナシダナー

25: 名無しさん@涙目です。(庭) [US] 2019/01/09(水) 14:26:14.30 ID:5+gD9fY/0
お母さんが女スパイっぽい

30: 名無しさん@涙目です。(公衆電話) [ニダ] 2019/01/09(水) 14:29:31.21 ID:mCrasv2C0
人を殺すことには長けてる露助なのに人を治すほうはてんでダメなのか?

37: 名無しさん@涙目です。(catv?) [SE] 2019/01/09(水) 14:30:38.38 ID:LHB9UdZR0
葉酸を飲めば頭が良くなる?

54: 名無しさん@涙目です。(茸) [GB] 2019/01/09(水) 14:36:05.22 ID:AmNnqEcK0
>>37
残念ながら毛は…

38: 名無しさん@涙目です。(埼玉県) [US] 2019/01/09(水) 14:30:59.16 ID:W6wdOpOD0
調べてみて葉酸が必須ビタミンの一種である事はわかったが
それ以上の事はよくわからなかった

79: 名無しさん@涙目です。(東京都) [VN] 2019/01/09(水) 14:43:05.11 ID:8qBtLAjX0
>>38
胎児の正常な発育を促すんじゃなかったっけ
妊娠中極度に不足していたんじゃなかろうか

140: 名無しさん@涙目です。(チベット自治区) [ニダ] 2019/01/09(水) 15:18:56.87 ID:TsfZNu530
>>79
サプリメントも売ってるしな

40: 名無しさん@涙目です。(家) [US] 2019/01/09(水) 14:31:17.26 ID:QT0sH8ZF0
葉酸って今までよく知らなかったが欠乏すると悪性貧血に神経管の未発達?

貧血はともかく神経管の方は後遺症出るレベルじゃないか
まだ幼いから多少は動けるとこまで行けたのか

58: 名無しさん@涙目です。(庭) [US] 2019/01/09(水) 14:37:10.67 ID:Zrlx6GIg0
>>40
よーさんとらなあかん

74: 名無しさん@涙目です。(北海道) [US] 2019/01/09(水) 14:42:26.68 ID:IUc1p+mt0
>>58
葉酸はどこでドロップしますか?

42: 名無しさん@涙目です。(群馬県) [US] 2019/01/09(水) 14:31:55.78 ID:mSbQL4GC0
火傷の治療で来日した子もいたな。

189: 名無しさん@涙目です。(やわらか銀行) [FR] 2019/01/09(水) 15:48:28.72 ID:ZUVuo1zw0
>>42
ああいたな
たしかコンスタンチンくんだったかな

46: 名無しさん@涙目です。(茸) [CN] 2019/01/09(水) 14:32:51.42 ID:JJ57KTUk0
ソビエト時代には犬に猿の頭を移植してたりしてたくせにロシアは全然ダメだな

55: 名無しさん@涙目です。(大阪府) [US] 2019/01/09(水) 14:36:34.50 ID:QM2iWSd10
>>46
ソ連時代のような無茶な手術とか実験とかできなくなったんじゃないのかな。
白内障手術の全自動化なんて新聞で読んだ日には震えた。

57: 名無しさん@涙目です。(茸) [CN] 2019/01/09(水) 14:36:59.23 ID:OqDJT0vY0
普通によかったと思える話やな

60: 名無しさん@涙目です。(茸) [ニダ] 2019/01/09(水) 14:38:23.35 ID:ARRZpBhY0
日本人だったら3歳くらいで診断おりただろうなあ
そしたらもっと早く治療できて歩いたりできたかもしれないと思うと切ないなあ

67: 名無しさん@涙目です。(東京都) [US] 2019/01/09(水) 14:40:55.45 ID:/Jmechuv0
母ちゃんが本当に娘を愛してるんだなって表情

97: 名無しさん@涙目です。(空) [ヌコ] 2019/01/09(水) 14:49:02.87 ID:4X4OO58n0
医者のレベルはたいして変わらない
医療設備に差が出る

100: 名無しさん@涙目です。(空) [CA] 2019/01/09(水) 14:50:04.56 ID:EopTCHhQ0
なお、ロシア人はえんぴつを使った

105: 名無しさん@涙目です。(東京都) [AU] 2019/01/09(水) 14:55:22.65 ID:nvQCIFV30
>>100
でもあいつらドイツから蛇口だけかっぱらってたんだぜ。

102: 名無しさん@涙目です。(東京都) [EG] 2019/01/09(水) 14:51:28.64 ID:5O27zaiB0
こんな症例の少ない病気よく判明したな

110: 名無しさん@涙目です。(東京都) [CN] 2019/01/09(水) 14:59:02.61 ID:RP/kzyJ10
これは親も本人も嬉しいだろうなぁ
とは言え、これからも大変だとは思うけど

115: 名無しさん@涙目です。(やわらか銀行) [US] 2019/01/09(水) 15:02:41.59 ID:T8FoPwRf0
日本にもこれなのに病院で「分かりませんねえ」と言われてあちこちの病院を回ってる人がいそう

123: 名無しさん@涙目です。(茸) [US] 2019/01/09(水) 15:08:58.78 ID:UC5DdHWX0
葉酸欠乏ってこんなことになるのか
葉酸すげえなと思うよりは人間が脆すぎるという感想

1002: ネトウヨにゅーす。(日本):20XX年X月X日 00:00:00 ID:NeKouYo0
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